Es un síndrome del tipo de desórdenes autísticos cuyas características son el desvalimiento social, identificado por el debilitamiento en el relacionamiento social y la disminución de la comunicación verbal y no verbal y el debilitamiento en la esfera imaginativa afectando el juego, los intereses y la relaciones con sus semejantes.
Los problemas más frecuentes son la dificultad en la comunicación de sentimientos y reacciones.
Los que padecen del síndrome tienen los mismos problemas cognitivos de base que los que padecen Autismo pero menos severos. También tienen problemas en la cooperación con otros en el mantenimiento de la atención y en el aprendizaje. Como los Aspergianos son más comunicativos e inteligentes que los restantes autistas, la carencia de estructura atencional, se nota mucho a través de manifestar intereses no comunes, modelos de pensamientos originales y creativos, y respuestas extrañas.
Otra fuente de impredictibilidad descansa probablemente en la dificultad que los Aspergianos parecen tener en la comprensión de cómo los demás piensan o sienten el déficit, como se expresa corrientemente en una "Teoría de la Mente".
La carencia notoria de una debilidad en el lenguaje puede ocasionar un diagnóstico tardío, pudiendo no ser diagnosticado hasta pasados los trece años o incluso en la adultez.
Esto lo puede conducir a problemas emocionales y de conducta, los cuales pueden ser mayores en estos niños que en otros adolescentes con trastornos del desarrollo.
El hecho de que personas con Asperger tengan mayores capacidades significa que también están más advertidos y más afectados, por sus diferencias con los demás y sus discapacidades.
Entre los desórdenes psiquiátricos que podemos destacar encontramos aquellos del tipo temperamental como la ansiedad o la depresión, por lo que, una proporción exhibe un comportamiento antisocial el cual comprende amenazas o violencia hacia los demás.
la violencia se utiliza frecuentemente para vulnerar a otros pero en algunos casos, cuando la violencia o la amenaza hacia los otros es severa puede incluso requerirse internación vigilada.
Ellos no están completamente discapacitados por su minusvalía sino que son capaces de adquirir habilidades sociales, aunque poco a poco, si se les brinda el ambiente social apropiado. En la práctica podrán ir adquiriendo habilidades sociales incluso en la adultez, esto significa que una vez que las turbulencias de la adolescencia y la temprana adultez hayan transcurrido muchos Aspergianos podrán ir hacia adelante .
Las pautas básicas para obtener un diagnóstico son un desarrollo social anormal, acompañado de un uso del lenguaje anormal y la presencia de rutinas y rituales.
Una educación temprana y oportunidad de tratamiento para el entrenamiento y desarrollo de las habilidades individuales puede mejorar considerablemente el cuadro en la vida adulta
La función principal de este programa es obtener una comprensión general de las dificultades de los afectados para poder iniciar un tratamiento adecuado y no dar por hecho el diagnóstico de síndrome de Asperger sino insistir en lo detalles, obtener un perfil individualizado de su hijo, solicitando un tratamiento que se base en ese perfil y no en una enfermedad. Muchos niños fueron diagnosticados como discapacitados por tener características similares a ese trastorno cuando no lo eran, otros fueron diagnosticados con autismo y tenía que luchar contra sistemas educativos hechos para niños con coeficientes intelectuales mucho más bajos cuando éstos podían acceder a una educación apropiada.
Es fundamental que los padres escojan el mejor programa de intervención y entorno social para tratar este trastorno, por eso le recomendamos localizar una escuela acorde a las limitaciones de su hijo, relacionarse con los alumnos y docentes, diariamente, localizar programas públicos o privados que aseguren servicios adecuados como la inserción del chico dentro de la sociedad, encontrar un buen especialista que ayude a su hijo en la comunicación, que lo ayude a facilitar las relaciones con los otros, haciendo que el niño se establezca metas y valores, que adquiera diversas habilidades para afrontar situaciones complejas en un futuro, etc.
Síndrome de Apert
También conocido como craneoestenosis o craneosinostosis se origina por un cierre prematuro de una o varias suturas craneales, causando deformidad del cráneo y falta de espacio para la expansión de cerebro, que puede provocar edema de papila, atrofia óptica, hipertensión endocraneal y si no se corrige a tiempo provoca alteraciones neurológicas. También padecen de hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia en manos y pies.Generalmente se realiza una cirugía para descomprimir el cerebro antes de los seis meses que consiste en el adelantamiento fronto-orbitario, también mejorando su aspecto facial. En estos casos no sólo es importante la elección del neurocirujano sino también la del cirujano plástico que le reconstruya su carita. Las cavidades de sus ojos son pequeñas y el retraso en su crecimiento en la cara, provoca que tengan ojos saltones causando por lo general estrabismo. Pueden aparecer otras complicaciones visuales como la hipermetropía o miopía y astigmatismo. Un aspecto característico es la cara hundida en el medio causándole dificultades respiratorias, de fonación, alteración o retraso en la erupción dentaria, mala oclusión de las mandíbulas superior e inferior, paladar ojival y lengua larga. Otra cirugía que se suele realizar dependiendo de los casos es el adelantamiento del tercio medio de la cara con el objetivo de corregir los inconvenientes comentados. Esta se haría alrededor de los 5 o 6 años. La sindactilia es la fusión de los dedos y se darse en manos y en pies, siendo ósea o del tejido subcutáneo. Puede darse que estén unido solo algunos o todos sus dedos hasta el pulgar inclusive.Se puede realizar operaciones de separación de los dedos dependiendo el caso ya que el compromiso vascular que tengan es muy relevante. En estas cirugías se requiere de injertos de piel que son extraídos de otros lugares menos visibles.
Otros controles requeridos son los a cargo de odontólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos por estar estas partes muy involucradas y estimulación temprana con una fonoaudiologa y una terapeuta ocupacional que le ayude a aprender a usar sus manos. De ser necesario la ayuda de un psicoanalista o el apoyo psicológico es recomendable.. No es una enfermedad mental por eso sus límites en sus capacidades van a estar relacionados con su desarrollo individual y su inserción social. Por estas razones es muy importante lograr esforzarse en buscar los medios de apuntalar dichos aspectos.
Síndrome de Autismo
Se considera como un trastorno del desarrollo que se evidencia en los primeros 3 años de vida mediante diferentes alteraciones del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación acompañados de comportamientos anormales, como actividades repetitivas y estereotipadas, movimientos de balanceo, y obsesiones en objetos o acontecimientos.
Su nivel de inteligencia y de capacidades son variables pero la mayoría presenta deficiencia mental, aunque en algunos casos pueden parecer normales en algunos aspectos o incluso estar por encima de la media, en otros pueden ser agresivos con ellos o con los demás.
Muchos niños autistas pueden desarrollar capacidades suficientes para vivir con un grado importante de autonomía pero requieren una gran ayuda durante toda la vida.
A veces son un poco torpes en la marcha y en la motricidad gruesa, pero en general poseen una excelente motricidad fina. Otras presentan un cráneo relativamente aumentado.
Los síntomas secundarios más comunes son:
Deficiencia mental
Hiperactividad (infancia)
Hipo-actividad (adolescencia y edad adulta)
Humor lábil
Baja tolerancia a la frustración
Crisis de agitación (con o sin causa aparente)
Impulsividad
Auto-agresividad
Hetero-agresividad (menos frecuente que la auto-agresividad)
Respuestas paradójicas a los estímulos auditivos
Alteraciones del sueño
Trastornos de la alimentación (selectividad, pica)
Crisis epilépticas (20-25% de la población total)
Actualmente se considera que la causa del autismo es biológica y no una alteración psicogénica. Esto permitió elaborar programas de atención individualizados y aplicar tratamientos farmacológicos que pueden mejorar ciertos síntomas y desarrollar mejor sus potenciales, mejorando notablemente su calidad de vida.
Es importante que los servicios básicos dirigidos a los afectados deben cubrir sus necesidades desde el momento en que son diagnosticados y durante todo el ciclo vital, con servicios de apoyo a las familias, que les permita convivir con el hijo afectado sin desestructurar el núcleo familiar y conseguir, así, una verdadera integración en la sociedad.
Síndrome de Angelman
Es un desorden neurológico asociado con un retraso mental severo, afectación del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades. Es un niño con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. También son comunes la microcefalia y las convulsiones.
Estos niños tienen necesidad de contacto, se distraen fácilmente, comen autónomamente, aprecian las fotos y los videos suyos y de su familia, les gusta verse al espejo, nadar y jugar en el agua y tienen muy buen sentido del humor. Pueden aprender un lenguaje de signos modificado por medio de imágenes, tienen buena memoria para los rostros y los lugares y un sentido del tacto más desarrollado son muy sociables y positivos.
Otras características que se evidencian son un retraso mental importante, la ausencia de palabra, el desorden del equilibrio y de la motricidad causándole rigidez, movimientos
bruscos, inestabilidad y a los 3 años la cabeza sigue siendo pequeña y algo achatada en la parte posterior y su prensión es anormal ·Sus dientes son pequeños y separados y presentan estrabismo, su piel, cabellos y ojos son claros con piernas espaciadas, pies planos y girados hacia el exterior. Son de talla pequeña. Padecen de sudación excesiva ya que les hace daño el calor. Tienen la lengua salida y su mandíbula es prominente por eso salivan y mastican excesivamente trayéndoles problemas de alimentación durante la infancia. Sus brazos son levantados por eso les cuesta mantener la posición de sentado y reptación alrededor de los 6 a 12meses.
Las causas de este síndrome se pueden encontrar a través de un estudio de genética molecular se detecta la pérdida de la contribución materna a la región AS/PWS produciéndose en el 80% de los casos. El resto de pacientes tienen pruebas genéticas normales, pero probablemente presentan una mutación de genes.
Es necesario realizar programas individuales en función de la evaluación de cada niño y es fundamental tener en cuenta un programa de intervención temprana, ayudando a la familia mediante cursos de formación, conferencias, grupos de trabajo, apoyo profesional, grupos de hermanos, darles un mayor énfasis en los aspectos comunicativo, tratando de desarrollar herramientas para ampliar el repertorio de funciones y aumentar la reciprocidad, desarrollar la imitación, atención conjunta, toma de turnos, responsabilidad y juego cooperativo. Potenciar el desarrollo de habilidades cognitivas y académicas, reducir los problemas de conducta, intentado sustituirlos por formas adecuadas de comunicación, promover su autonomía e independencia personal y social, tratar de flexibilizar sus tendencias repetitivas. Y si se debe aplicar un tratamiento farmacológico debe estar evaluado por sus médicos.
Síndrome de Down
Es un grave trastorno genético que causa retraso mental y deformidades físicas como los que presenta el rostro, tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles.El retraso mental puede variar entre leve y moderado siendo su coeficiente intelectual de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con Síndrome de Down tienen graves defectos cardiacos ocasionándoles muertes prematuras. Otros sobreviven gracias a una cirugía cardíaca donde se trata de corregir su defecto cardíaco.
La disminución del coeficiente intelectual que presentan no les permite comportarse correctamente o adaptarse al entorno.
Existen pruebas para detectar durante el embarazo posibles anomalías en el embrión o feto, como la amniocentesis, que es el estudio del líquido amniótico, que permite determinar el adecuado desarrollo del feto siendo importante informar a los padres que tener un hijo con Síndrome de Down no es un castigo ni un estigma, es simplemente un trastorno generado por la naturaleza. Por lo que, estos niños no deben de ser aislados porque esto disminuye sus posibilidades de desarrollo e integración sociolaboral a través de cursos especiales o programas de inserción laboral, entre otros.
El trastorno genético que presenta de debe a que tienen un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué un bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que lleve en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 a 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.
Los aspectos más notables en estos niños son su cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada, y con rasgos característicos, sus ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro, manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma, dedos cortos, posiblemente con una articulación.
Si su bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o si retrocede en su desarrollo, debería hablar con su pediatra o médico. Si un hijo ha sido diagnosticado con Síndrome de Down, necesitará establecer una relación con el médico y con otros especialistas, para poder sobrellevar los cada vez más complicados problemas que el niño irá presentando. Un programa de estimulación temprana es también importante.
El tratamiento va a depender del grado de retraso y de los problemas relacionados. Más allá de los problemas físicos, el niño necesita educación especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con Síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.
